Das Edwards Syndrom: Trisomie 18

Viele verfolgen gerade das Schicksal der Familie Moreno bei Gute Zeiten Schlechte Zeiten (GZSZ). Sophie Moreno erfährt nach einem Ultraschall, dass das Ungeborene anscheinend einen Herzfehler hat, eine schreckliche Nachricht. Um Klarheit zu bekommen, wird ihr zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. Das Ergebnis: Das Baby leidet unter einer schweren Form der Trisomie 18. Doch was ist das eigentlich für eine Erkrankung?

Trisomie 18

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Chromosomenstörung. Kinder, die unter dieser Krankheit leiden, haben das Chromosom 18 ein Mal zu viel. Babys mit Trisomie 18 haben oft nur eine sehr kurze Lebenserwartung und so kommt es nur äußerst selten vor, dass Kinder mit dieser Krankheit mehrere Jahre alt werden. Oft sieht man es ihnen schon bei der Geburt an. Es handelt sich um Mangelgeborene, die deutliche Defizite aufweisen und ziemlich unterernährt auf die Welt kommen.

Ursachen

Bei Kindern mit einer solchen Erkrankung sind die Mütter oft etwas älter. Leider kann die Medizin bisher keinen Einfluss auf die Chromosomenstörung nehmen. Die Wahrscheinlichkeit ein Neugeborenes mit der Chromosomenstörung zu bekommen liegt bei 1 zu 6000. Desweiteren erkranken Mädchen vier Mal häufiger als Jungs.

Symptome

Bei der Trisomie 18 gibt es sehr viele äußerliche Merkmale bzw. Missbildungen. Ein Beispiel dafür sind Ohrmuschelfehlbildungen, die zu tiefer sitzenden Ohren führen oder auch ein sehr ausladender Hinterkopf. Auch die Nasenwurzel kann sehr breit sein. Desweiteren haben betroffene Kinder oft ein kleines Kinn, verkürzte Beugesehnen an den Fingern und einen hoch liegenden Gaumen. Aufgrund der starren Hüftgelenke verformen sich oft die Füße. Viele leiden auch unter einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Die Chromosomenstörung kann auch zu einer Fehlbildung des Skelettes führen, wodurch Kinder schwache Rippen und schmale Beckenschaufeln bekommen. Bei der Geburt sind die Kinder oft sehr leicht, schwach und zeigen nur sehr langsame Reaktionen.

Diagnose

Aufgrund von Auffälligkeiten beim Ultraschall, kann es schon in der Pränatalen Phase zu einer Diagnose kommen. Hierzu wird i.d.R. noch eine Fruchtwasseruntersuchung zur Bestätigung erfolgen. Wir das Baby geboren, ohne dass zuvor die Diagnose gestellt wurde, kommt es nach der Geburt schnell zur Diagnose wenn, mehrere der o.g. Fehlbildungen vorliegen.

Therapie

Leider gibt es bisher noch keine passende Therapie.

Kann man der Erkrankung vorbeugen?

Da die Erkrankung ein Gendefekt ist, kann die Krankheit nicht vermieden werden. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder einen Ultraschall kann die Krankheit bei Ungeborenen oft schon früh diagnostiziert werden.

 

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