Die Cystinose ist eine Erkrankung, bei der eine Transportstörung des körpereigenen Cystins vorliegt. Dieser Stoff ist nur schwer löslich und lagert sich in den Körpergeweben ab. Neben Ablagerungen im Auge kann sich das Cystin auch in den Nieren, der Leber und der Milz ablagern. Symptome sind Fieber, Erbrechen, Rachitis sowie weitere Symptome, die ein Zeichen für eine Mangelernährung darstellen. Durch die Bildung der Cystinkristalle an den inneren Organen können lebensbedrohliche Zustände entstehen, die vor allem durch das Einstellen der Organfunktion bedingt sind. Die Therapie erfolgt in der Regel symptomatisch.

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