Das Fabry-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die bereits in einem frühen Stadium zum Tod führen kann. Die Erkrankung manifestiert sich im zentralen Nervensystem. An dieser Stelle kommt es zu einem ungenügenden Abbau von Enzymen, der durch einen Enzymmangel bedingt ist. Die Krankheit beginnt im Kindesalter, wird allerdings meistens erst sehr spät erkannt. Ab dem 20. Lebensjahr können dann die Nieren geschädigt werden, die vermehrt Eiweiße ausscheidet. Danach folgen weiteren Krankheitsfolgen bis hin zum Herz- oder Hirninfarkt. Zugleich kann auch ein Nierenversagen auftreten. Wird keine Behandlung eingeleitet, führt die Krankheit immer zum Tod. Die Erkrankung kann inzwischen gut behandelt werden. Um Schäden der Nieren und Ähnliches vorzubeugen, wird ein ACE-Hemmer verabreicht. Der Enzymmangel wird mit der Gabe des Enzyms Agalsidase kontrolliert.

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