Das HAHH-Syndrom steht für Herz-Auge-Haut-Hirn-Syndrom. Damit werden die Bereiche beschrieben, die von der Krankheit betroffen sind. Es kommt zu Hautveränderungen, die durch die Haarfolikel bedingt sind. An der Oberfläche treten pappilomatöse Veränderungen auf. Später wandeln sie sich in knotige Veränderungen aus. An den Augen besteht ein Spalt, der sich über die Linse und andere Augenteile erstreckt. Zugleich entsteht eine Trübung der Linse. Daneben kommt es zu Krampfanfällen, die der Epilepsie ähneln. Die Krankheit scheint durch eine genetische Mutation zu entstehen. Die genaue Ursache ist dabei allerdings nicht eindeutig geklärt. Das Syndrom besteht bereits lange vor der Pubertät. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, sodass grundsätzlich mehrere Fachärzte symptomatisch behandeln.

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