Die Jansky-Bielschowsky-Krankheit ist eine Stoffwechselstörung, die im Kleinkindalter auftritt. Es handelt sich dabei um eine genetische Krankheit, bei der der Körper wachsartige Abfallstoffe produziert, die in den Zellen gespeichert werden. Die Stoffe wirken toxisch, wodurch die Zellen absterben oder stark geschädigt werden. Es kommt zu einer Sehverschlechterung, Halluzinationen sowie zu Demenz und Krampfanfällen. Kognitive und motorische Aufgaben können nicht mehr absolviert werden. Eine Therapie ist nicht möglich, sodass die Krankheit zum Tod führt. Daher kann nur palliativmedizinisch behandelt werden.

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