Das Marinescu-Sjörgen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Derzeit sind nur rund 200 Fälle weltweit bekannt. Die Erkrankung ist bereits kurz nach der Geburt ersichtlich. Es kommt häufig zu einem Grauen Star der Säuglinge. Zudem treten Minderwuchs, psychomotorische Retardierung, Ataxie, Dysarthrie und Dysmetrie auf. Die Krankheit kann nicht ursächlich behandelt werden. Daher werden ausschließlich die Symptome therapiert.

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