Das Weill-Marchesani-Syndrom ist genetisch bedingt. Es kommt zu einer sogenannten Kugellinse des Auges sowie zu einer Unterentwicklung des Auges. Dies ist vor allem durch eine Abnahme der Zellen bedingt. Die Linse ist häufig nach oben verlagert und es kommt zu einer Sehverschlechterung. Normalerweise ist auch der Augeninnendruck erhöht, was zur Erblindung führen kann. Herzfehlbildungen, Minderwuchs sowie Fehler der inneren Organe sind ebenfalls häufig anzutreffen. Die Diagnose kann nur durch den klinischen Befund erfolgen. Die Therapie ist symptomatisch. Eine Heilung ist bislang nicht möglich.

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